La Myopathie, Et Vous ?

[Skyxcube]

Voilà, je voudrais lancer un appel à témoin, si vous êtes vous même attein de la Myopathie de Becker ou si vous connaissez une personne dans votre entourage qui l'est, merci de me le faire savoir !

Vous autres, internautes de tous ages, je veut aussi votre avis, que savez-vous ou pensez-vous de cette maladie ? Donnez-vous au Telethon ? (créée à l'origine pour les myopathes)

Merci de répondre à ce poste intelligement, je n'hesiterais pas à réagir vulgairement contre toute personne qui se ramenera avec des phrases genre "lol de tt facons la myopathie ya ke les pd ki l'ont!" ou qui manquerons de recpect aux malades attein de la maladie !

Voilà, j'espere que mes recherches serons fructueures...

[Skyxcube]

Pour info :

/-- DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE BECKER --\

Que sont les dystrophies musculaires (ou myopathies) ?

Les dystrophies musculaires (ou myopathies) sont des maladies héréditaires qui entraînent une faiblesse musculaire sélective (ne touchant que certains muscles) et progressive.

On ne parlera ici que des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD et DM.


Pourquoi associe t-on DMD et DMB ?

Ces maladies entraînent une faiblesse musculaire des mêmes muscles, et elles sont transmises de la même façon. Mais la faiblesse et le handicap qui en résultent sont moins graves dans la myopathie de Becker.
On a récemment démontré que DMD et DMB résultent de défauts dans le même gène. Quand ce gène fonctionne normalement, il permet aux cellules musculaires de fabriquer une protéine appelée "dystrophine". Les fibres musculaires des sujets atteints de DMD sont totalement déficientes en dystrophine. Dans la DMB, ce déficit est moins important.


Quelles sont les différences entre dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et dystrophie musculaire de Becker (DM ?

La DMB n'évolue pas aussi gravement que la DMD. Généralement, un enfant qui marche encore à 16 ans est atteint de DMB et non de DMD.

L'examen de la biopsie musculaire observe des altérations souvent en rapport avec l'état fonctionnel du patient (le muscle est moins altéré que dans la DMD). On retrouve un peu de dystrophine sur la biopsie musculaire, alors qu'on n'en retrouve pas chez le garçon atteint de DMD.


Est-il difficile de distinguer les autres dystrophies musculaires de la DMB ?

L'un des diagnostics différentiels les plus difficiles est la dystrophie musculaire des ceintures (myopathie des ceintures). Mais la transmission de cette myopathie est autosomique récessive (elle touche aussi les femmes), tandis que celle de la DMB est récessive liée au chromosome X (transmise par la mère, elle ne touche que les garçons). Le diagnostic peut donc être rectifié par l'étude familiale (on essaye d'établir un arbre généalogique en y précisant les sujets atteints). On pratiquera aussi des dosages sangins des CPK qui sont en général augmentées chez les porteuses de l'anomalie en cause dans la DMB.

Mais le diagnostic sera confirmé par l'étude de la dystrophine à l'examen de la biopsie musculaire.


Peut-on prévoir l'évolution de la DMB ?

Autant l'évolution de la DMD est prévisible, quoique la maladie puisse évoluer plus ou moins vite (mais l'écart de variation est globalement peu important), autant l'évolution de la DMB est plus variable -tout en restant moins grave que celle de la DMD. Certains patients atteints de DMB ne marchent plus lorsqu'ils sont adultes, d'autres marchent encore à 30 ou 40 ans. Certains présenteront des signes d'insuffisance cardiaque, d'autres non. De même certains patients ont une durée de vie normale.


La gravité de la maladie est-elle la même dans une même famille ?

Non, il peut y avoir de grandes différences chez différents garçons d'une même famille.

Cela est lié au type de l'anomalie génétique en cause : bien que l'anomalie soit la même (anomalie du gène de la dystrophine), elle peut être plus ou moins importante (la partie manquante ou abimée du gène est plus ou moins importante).


Comment fait-on le diagnostic de dystrophie musculaire de Becker?

On pratique les mêmes examens que dans la dystrophie de Duchenne, mais les anomalies sont moins importantes : les CPK sont augmentées, mais relativement moins que dans une dystrophie de Duchenne ; l'EMG retrouve les mêmes anomalies. Le diagnostic sera CONFIRME par l'examen de la biopsie musculaire, qui mettra en évidence que la dystrophine est diminuée dans le muscle (mais il y en a quand même un peu, à la différence de la DMD).

Actuellement, comme dans la DMD, on peut aussi examiner l'anomalie génétique en cause par une simple prise de sang. On recherche alors le gène de la dystrophine, et on observe que dans la DMB, la délétion n'est pas la même que dans la DMD. Le gène peut encore partiellement coder la dystrophine, et on retrouve cette quantité partielle de dystrophine dans les fibres musculaires. On sait maintenant que la sévérité de la DMB est liée à la quantité de dystrophine en bon état qui existe dans le muscle. Plus il y en a, moins l'atteinte musculaire sera sévère.


La DMB a t-elle les mêmes effets que la DMD sur les fonctions intellectuelles, le coeur, les articulations, le rachis, la fonction respiratoire ?

Les fonctions intellectuelles ne sont pas altérées dans la DMB comme dans la DMD. L'atteinte cardiaque est habituellement moins sévère que dans la DMD, mais elle peut parfois être sévère chez des sujets qui semblent par ailleurs moyennement atteints. Comme l'atteinte musculaire est moins sévère que dans la DMD, les rétractions peuvent être évitées et la scoliose limitée avec une bonne prise en charge kinésithérapique. En effet, la scoliose est tardive, et n'est souvent pas encore installée lors de la période de croissance du jeune garçon. L'atteinte respiratoire est discrète et le plus souvent compatible avec les activités du patient.

[Firebrand]

La myopathie de Duchenne est bien connue, mais celle de Becker, je n'en avais jamais entendu parler; c'est visiblement une forme moins sévère car la clinique et l'anatomo-pathologie semble extrêment proche.

Quel est le but de ta démarche? Créer une association de lutte contrre une maladie rare? Si c'est le cas, je crois que le plus simple pour toi est d'essayer de contacter les services de neurologie des CHU pour essayer d'être mis en contact avec d'éventuels malades... s'ils sont d'accord bien entendu.
Je connais un service de neurologie sur Bordeaux s'occupant dans une des ses ailes des myopathies pour y avoir effectué un stage.
Voilà ses coordonnées:

Service sur Professeur Lagueny
Hôpital du Haut-Lévêque - USN CHU de Bordeaux
Avenue de Magellan
33604 PESSAC
05-57-65-65-55

Bonne chance dans ta recherche.

[Skyxcube]

Mici ms je vise pas si o !

[Nickocko]

Originally posted by Firebrand@Samedi 12 Juillet 2003, 17:33
La myopathie de Duchenne est bien connue, mais celle de Becker, je n'en avais jamais entendu parler; c'est visiblement une forme moins sévère car la clinique et l'anatomo-pathologie semble extrêment proche.

Il me semble (ouhhh! C'est loin la P1.... ) que la difference tient a la mutation du gene de la dystrophine....

Ds la M de Duchenne, le triplet de nucleotide qui modifie le gène est répété un trés grand nombre de fois. Dans la M de Becker, il l'est de façon beaucoup moins importante......

Bon, maintenant je peux me tromper.... J'irai verifier dés que j'ai le temps...

Tu peux aussi essayer de contacter le service du Pr Dizien, a Garches. C'est un service de réeducation Fonctionnel, et ce Pr est vraiment top... Il voit défiler un grand nombre de malades..... Si tu veux, je peux te donner les coordonnées en PV....

[Tonio]

Effectivement, les conseils de Firebrand sont les bons, parceque nous ne sommes pas à mon avis à l'endroit rêvé pour démarcher des gens...

La plupart des personnes ici sont très jeunes, et donc ne donnent, les plus vieux doivent donner en fonction de leurs moyens (enfin je pense), et on trouve tous ca horrible, point...

Je ne pense pas qu'un débat d'idée soit possible ici en ce qui concerne ce genre de choses (même si ta démarche est interessante et noble)

[Skyxcube]

upp

[Kobras]

[Fernando]

Moi qui me plaignait du langage un peu obscur de Tonio, là je suis complétement largué.

Le plus simple Skyxcube, si tu veux faire connaitre ces maladies ou meme aider dans la lutte contre ces maladies, tu peux soit faire un site si il en n'existe pas soit te faire le porte parole d'un site que tu juge bon et bien fait.

Il est vrai que la moyenne d'age des utilisateurs de planet n'est pas vraiment en ta faveur.

Mais, quoi qu'il arrive courage et merci pour ces informations, qui nous rappellent que les maladies génétiques ou orphelines ne sont pas là que durant trois jours pendant un téléthon, mais bien là présente tous les jours de l'année.

[Tonio]

Mon langage est obscur ???

Vurlgaire je veux bien mais obscur, c'est la première fois que j'entends ca lol

[Hanamichi]

ça existe lol

Ce que Kant suggère me semble être très perspicace et d’une constante pertinence mais c’est exprimé dans un langage technique plutôt obscur

http://www.interdisciplines.org/artcog/pap...3/2/language/fr

[Skyxcube]

Heuuu g 15 ans, je pense po ke la moyenne d'age soit superieure....

[ShinSH]

eh ben c'est raté.
C'est sur Jeuxvideo.com que la moyenne d'age est de 15 ans...
Ici c'est plutot entre 18 et 20 ans...

[Skyxcube]

Skusez moa je voulé dire je pense pas ke la moyenne d'age soit INFERIEURE !

[Lumerus]

Sondage réalisé il y a un petit moment déjà ...

Sondage, sur la moyenne d'âge de planet.